「A型の親とA型の親からは、A型の子どもが生まれる。」
「O型同士の親からは、O型の子どもしか生まれない。」
「AB型とO型の親から、AB型やO型の子どもは生まれない。」
血液型の遺伝について、こんなふうに習った記憶のある人は多いのではないでしょうか。
ところが、最初の文はそのままでは間違いです。A型の両親からO型の子どもは普通に生まれ得ます。
そして三番目も、通常のABO式血液型の遺伝だけを考える限りは正しいのですが、生物学的に絶対の法則ではありません。cis-ABという特殊なABO対立遺伝子を考えると、AB型系の表現型を持つ親とO型の親から、O型やAB型系の子どもが生まれる場合があります。さらにBombay型（ボンベイ型）まで考えると、一見O型に見える親からA型やB型の子どもが生まれることさえあります。cis-ABが「ABの母からOの子」という一見矛盾する遺伝を起こし得ることは、実際の家系と分子遺伝学の双方から確認されています。
では、私たちが学校で習った「A、B、Oの遺伝」とはいったい何だったのでしょうか。
実は、あれは単純な間違いというより、複雑な現実から主要な部分だけを取り出したモデルなのです。
そして、この単純なモデルだけでも、かなり面白いことが分かります。
さらに、一人ひとりの親子から集団全体へ視点を広げると、A型、B型、O型、AB型という人口比率の背後に、Hardy–Weinberg平衡（ハーディー・ワインバーグ平衡）という実に美しい数学的構造まで現れてきます。
血液型という身近な題材から、遺伝学、分子生物学、確率論、そして集団遺伝学までが一本につながっているのです。
A型同士からO型の子どもは生まれるのか
血液型の遺伝について、子どものころには、
A + A = A
A + O = A
A + B = AB
B + O = B
O + O = O
といった具合に、親の血液型を組み合わせれば子どもの血液型が決まるようなイメージを持っていました。
しかし、この理解では、例えばA型同士の両親からO型の子どもが生まれることを説明できません。
一見すると「そんなことがあり得るのか」と思ってしまいますが、実際には何の不思議もありません。
問題は、「A型」という表現だけでは、その人が持っているABOの遺伝子型までは分からないことです。
つまり、最初の「A + A = A」という理解の段階から、すでに話はそんなに単純ではなかったのです。
「A型」にはAAとAOがある
私たちが普段「A型」「B型」などと言っているのは表現型（phenotype）と呼ばれるものです。
一方、古典的なABO遺伝モデルでは、ABO遺伝子座にA、B、Oという主要な対立遺伝子（allele）があると考えます。遺伝学では A、B、O の代わりに Iᴬ、Iᴮ、i と表記することもありますが、ここでは話を簡単にするためA、B、Oと書きます。
人は父親と母親から一つずつ対立遺伝子を受け継ぎます。
そのため、代表的な遺伝子型と表現型の関係は次のようになります。
| 血液型（表現型） | 代表的な遺伝子型 |
|---|---|
| A型 | AA または AO |
| B型 | BB または BO |
| O型 | OO |
| AB型 | AB |
AとBは互いに共優性で、典型的なOはAまたはBに対して劣性として振る舞います。
したがって、A型というだけでは、その人がAAなのかAOなのかは分かりません。
例えば、父親も母親もAOだったとします。
子どもは父母から一つずつ対立遺伝子を受け取りますので、組み合わせは、
| 母 A | 母 O | |
|---|---|---|
| 父 A | AA | AO |
| 父 O | AO | OO |
となります。
したがって、
- AA：1/4
- AO：1/2
- OO：1/4
です。
表現型に直せば、
- A型：3/4
- O型：1/4
となります。
つまり、AO型のA型同士なら、子どもがO型になる確率は1/4です。
AOとBOなら、四つの血液型が全部出てくる
もう一つ、昔の教材に出てきた典型例を見てみます。
父親がAO、母親がBOなら、子どもが受け取る組み合わせは、
- AB
- AO
- BO
- OO
の四通りです。
したがって、それぞれ1/4の確率で、
- AB型
- A型
- B型
- O型
の子どもが生まれ得ます。
このように考えると、通常のABO遺伝だけでも、
| 両親の表現型 | 子どもにあり得る典型的な表現型 |
|---|---|
| A × A | A、O |
| A × O | A、O |
| A × B | A、B、AB、O |
| B × B | B、O |
| B × O | B、O |
| O × O | O |
| AB × O | A、B |
| AB × AB | A、B、AB |
となります。
ここまでは、学校で習うABO遺伝を少し丁寧に書いただけです。
しかし、実際の生物学はここで終わりません。
A、B、Oとは、そもそも何なのか
ここまでは「A遺伝子」「B遺伝子」「O遺伝子」のように書きましたが、正確にはABOという一つの遺伝子座に、A、B、Oなど多数の対立遺伝子が存在します。
ABO遺伝子は第9染色体上にあり、A型とB型の主要な対立遺伝子は、それぞれ異なる特異性を持つ糖転移酵素（glycosyltransferase）をコードしています。
赤血球表面には、A抗原やB抗原の材料となるH抗原があります。
A型ではA型糖転移酵素がH抗原にN-アセチルガラクトサミンを付加してA抗原を作り、B型ではB型糖転移酵素がガラクトースを付加してB抗原を作ります。
典型的なO型では、機能するA型・B型糖転移酵素が作られないため、H抗原が修飾されずに残ります。ABO遺伝子の分子的基盤は1990年にYamamotoらによって明らかにされました。なお、よく知られるO1対立遺伝子では一塩基欠失によってフレームシフトが起きますが、O対立遺伝子のすべてが全く同じ変異を持つわけではありません。
つまり、A、B、Oという記号の裏には、
遺伝子 → 酵素 → 糖鎖構造 → 赤血球表面の抗原
という分子生物学があります。
そして、この仕組みが分かると、「教科書の法則」から外れる血液型がなぜ存在するのかも見えてきます。
「AB型とO型からはAB型やO型は生まれない」は絶対ではない
通常のAB型の遺伝子型はABです。
これとOOの組み合わせなら、子どもが受け取るのは、
- A + O → AO
- B + O → BO
のどちらかです。
したがって通常は、
AB型 × O型 → A型またはB型
となります。
AB型やO型の子どもは生まれません。
これは通常のABO遺伝モデルでは正しいのです。
ところが、cis-ABという例外があります。
cis-AB――AとBが一緒に伝わる
普通のAB型では、Aの機能を持つ対立遺伝子とBの機能を持つ対立遺伝子が、相同染色体の別々の側にあります。
ところがcis-ABでは、一つのABO対立遺伝子がAとBの両方の抗原形成に関与します。
つまり、AとBの性質が一緒になって、一方の親から一本の染色体上で子どもに伝わり得るのです。
例えば、模式的に
cis-AB / O
という遺伝子型の人と、
O / O
という人との間では、子どもは、
cis-AB / O
または
O / O
となり得ます。
したがって、血清学的な表現型の細部は通常のAB型と同一ではない場合がありますが、AB型系の親とO型の親からAB型系、あるいはO型の子どもが生まれるという、一見メンデル遺伝に反するような家系が成立します。
実際、cis-ABはもともと「AB型の親からO型の子どもが生まれる」といった通常では説明しにくい家系を通して知られるようになり、その後、分子遺伝学的な機構が解明されました。
教科書の表だけを見て、「この親子関係はあり得ない」と断言するのが危険な理由の一つです。
もっと不思議なBombay型
さらに面白いのがBombay phenotype（Bombay型、ボンベイ型、Oₕ型）です。
先ほど、A抗原とB抗原を作るためには、その土台となるH抗原が必要だと書きました。
このH抗原を赤血球上で作るのには、ABO遺伝子とは別のFUT1遺伝子が必要です。
ところが、FUT1の両方のコピーが機能しない人ではH抗原を作れません。
H抗原がなければ、その人がABO遺伝子としてAやBを持っていても、A抗原やB抗原を赤血球表面に作ることができません。
そのため、赤血球上のA抗原・B抗原だけを見れば、O型のように見えます。
これがBombay型です。H抗原がABO抗原の前駆体であり、FUT1の欠損によってA・B抗原まで発現できなくなることは、血清学的にも分子遺伝学的にも確立しています。
ここで奇妙なことが起きます。
例えば、Bombay型の人がABO遺伝子として実は、
A / O
を持っていたとします。
しかしFUT1については、
h / h
なのでH抗原を作れず、本人の赤血球にはA抗原が現れません。
この人と、例えば、
O / O、H / H
という通常のO型の人との間に子どもが生まれたとします。
子どもがBombay型の親からAを、通常のO型の親からOを受け取り、同時に機能するHを受け取れば、
A / O、H / h
となります。
今度はH抗原を作ることができます。
するとA型糖転移酵素が働き、赤血球上にA抗原が現れます。
つまり、
見かけ上O型の親 × 通常のO型の親 → A型の子ども
ということが起こり得るのです。
Bombay型の親がB対立遺伝子を持っていれば、同じ理屈でB型の子どももあり得ます。
「O型同士からはO型しか生まれない」という法則も、通常のABOとH抗原発現を前提としたモデルの中での法則だったわけです。
なお、Bombay型は単なる「珍しいO型」ではありません。Bombay型の人は抗H抗体を持つため、通常のO型赤血球を輸血すると重篤な溶血性輸血反応を起こす可能性があり、輸血医学的には明確に区別する必要があります。
深い……。
血液型はABOだけではない
そもそも、「血液型」という言葉自体も、日常語と医学では意味が違います。
普段「私はA型です」と言うときにはABO式血液型を指していますが、赤血球の血液型システムはABOだけではありません。
Rh、MNS、Kell、Duffy、Kiddなど、多数の血液型システムがあります。
International Society of Blood Transfusion（ISBT）の公式データベースでは、2026年8月現在、49の血液型システムが認定されています。49番目のJAMAシステムは、2026年6月のISBT Kuala Lumpur Congressで承認され、8月1日付のデータベース更新で追加されました。
昔は、ABOだけでなく複数の血液型や血清タンパク質の遺伝的マーカーを組み合わせて、親子関係の鑑定に使うこともありました。
ただし、血液型は基本的には「この組み合わせなら親子ではあり得ない」と除外するのには使えても、「血液型が合っているからこの人が父親である」と積極的に証明する力は限定的です。
現在の親子鑑定では、多数のSTR（short tandem repeat）などを用いたDNA型鑑定が中心です。ABO遺伝子型そのものも遺伝マーカーにはなりますが、STR解析の識別力とは大きく異なります。
したがって、血液型だけを根拠に親子関係を断定するのは、二重の意味で危険です。
通常のABO遺伝だけでも表現型と遺伝子型は一対一ではありませんし、cis-ABやBombay型のような例外も存在するからです。
そして、血液型の割合の背後には数学がある
ここまでは、一人の人がどの血液型になるかという「個体の遺伝」の話でした。
ところが視点を集団全体に広げると、さらに面白いことが起こります。
以前参照した教材には、日本人のABO式血液型の割合として、次の値が載っていました。
| 血液型 | 割合 |
|---|---|
| A型 | 38.2% |
| O型 | 30.5% |
| B型 | 21.9% |
| AB型 | 9.4% |
この数値は当時の教材に掲げられていた値で、出典・調査時期を現在確認できていないため、2026年現在の日本人全体の正確な全国推計値として引用するものではありません。
ここではあくまで、当時の数学教材で使われたデータとして計算に使います。
面白いのは、この四つの数字がバラバラに存在しているわけではないことです。
その背後に、確率論から導かれる非常に単純な構造があります。
それがHardy–Weinberg平衡です。
Hardy–Weinberg平衡
1908年、イギリスの数学者G. H. Hardyとドイツの医師Wilhelm Weinbergは、メンデル遺伝をする対立遺伝子の集団中での頻度について、独立に同じ関係を示しました。
Hardyの論文はわずか2ページほどの短いものでしたが、後に集団遺伝学の基本原理の一つとなりました。
ABOについて、A、B、Oの対立遺伝子頻度を、それぞれ、
A = p
B = q
O = r
とします。
当然、
p + q + r = 1
です。
集団中で、父由来と母由来の対立遺伝子がその頻度に従ってランダムに組み合わさると考えます。
すると、OOになる確率は、
r × r = r²
です。
AAは、
p²
BBは、
q²
です。
一方、ABには、
父からA、母からB
という場合と、
父からB、母からA
という場合があります。
したがって、
pq + qp = 2pq
です。
同様に、
AO = 2pr
BO = 2qr
となります。
まとめると、
| 遺伝子型 | 期待される頻度 |
|---|---|
| AA | p² |
| AO | 2pr |
| BB | q² |
| BO | 2qr |
| OO | r² |
| AB | 2pq |
です。
表現型に直せば、
| 血液型 | 期待される頻度 |
|---|---|
| A型 | p² + 2pr |
| B型 | q² + 2qr |
| O型 | r² |
| AB型 | 2pq |
となります。
ここで二乗の公式が現れる
これらを全部足してみます。
p² + 2pr + q² + 2qr + r² + 2pq
順序を入れ替えると、
p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr
です。
どこかで見た式です。
そう、
(p + q + r)²
そのものです。
そして、
p + q + r = 1
ですから、
(p + q + r)² = 1² = 1
となります。
ちゃんと、すべての遺伝子型の確率の合計が1になります。
当たり前と言えば当たり前なのですが、確率の積の法則と中学校で習う二乗の公式が、そのまま集団中の遺伝子型の分布になるのです。
ここが実に美しいところです。
しかし、本当に面白いのはここからです。
血液型の割合から遺伝子の割合を逆算してみる
先ほどの教材の数字をもう一度使います。
A型：38.2%
O型：30.5%
B型：21.9%
AB型：9.4%
まずO型から考えます。
通常のモデルではO型はOOだけですから、
r² = 0.305
です。
したがって、
r = √0.305 ≒ 0.552
となります。
つまりO対立遺伝子の頻度は約55.2%です。
次に、A型とO型を足します。
0.382 + 0.305 = 0.687
一方、
A型 + O型
= (p² + 2pr) + r²
= p² + 2pr + r²
= (p + r)²
です。
したがって、
(p + r)² = 0.687
なので、
p + r = √0.687 ≒ 0.829
です。
先ほど、
r ≒ 0.552
でしたから、
p ≒ 0.829 − 0.552
≒ 0.277
となります。
A対立遺伝子は約27.7%です。
あとは、
p + q + r = 1
ですから、
q = 1 − p − r
≒ 1 − 0.277 − 0.552
≒ 0.171
です。
つまり、このデータから推定される対立遺伝子頻度は、
A：約27.7%
B：約17.1%
O：約55.2%
となります。
使っていないデータを予言できる
ここまでの計算で主に使ったのはA型とO型の割合です。
では、このA、B、Oの対立遺伝子頻度から、B型とAB型の割合を計算してみます。
B型は、
q² + 2qr
です。
数値を入れると、
0.171² + 2 × 0.171 × 0.552
≒ 0.218
つまり、
約21.8%
です。
元のデータではB型は21.9%でした。
わずか0.1ポイント程度の違いです。
次にAB型です。
AB型は、
2pq
ですから、
2 × 0.277 × 0.171
≒ 0.095
つまり、
約9.5%
です。
元のデータでは9.4%でした。
こちらもほとんど一致します。
四つの血液型の割合を単に暗記するのではなく、その一部から背後にある三つの対立遺伝子頻度を推定すると、使っていない残りのデータまでかなり正確に予測できてしまうのです。
これはなかなか感動的です。
実際の日本人の遺伝子型データと比べるとどうか
さらに面白いことがあります。
2015年に発表された、日本人1,427人を対象としてABO遺伝子型を調べた研究では、A、B、Oの対立遺伝子頻度は、
A：26.7%
B：17.7%
O：55.6%
と報告されています。
また、その研究で観測されたABO遺伝子型の分布は、Hardy–Weinberg平衡と統計的に整合していました（p = 0.46）。
先ほど、昔の教材に載っていた表現型の割合から逆算した値は、
A：27.7%
B：17.1%
O：55.2%
でした。
別のデータですし、標本も調査時期も異なりますから、これらを直接同一視することはできません。
それでもかなり近い値になっています。
あの簡単な式の背後に、本当に集団の遺伝的構造が見えているわけです。
Hardy–Weinberg平衡が成り立つ条件
昔の教材では、Hardy–Weinbergの法則について、
- 集団が十分に大きい
- 人口の流出や流入が少ない
- その遺伝子型によって生存確率が変わらない
- 血液型に無関係に結婚する
といった条件が挙げられていました。
方向としては間違っていません。
ただし、現在の集団遺伝学としては、少し整理して理解した方がよいでしょう。
中心にあるのは、その遺伝子座について配偶・配偶子の結合がランダムであることです。
対立遺伝子頻度がp、q、rであれば、ランダムな組み合わせによって次世代の遺伝子型頻度は、
p²、q²、r²、2pq、2pr、2qr
というHardy–Weinberg比率になります。
さらに、その対立遺伝子頻度そのものが世代を超えて変化しないためには、
- 自然選択
- 突然変異
- 集団間の遺伝子流動
- 遺伝的浮動（genetic drift）
などによる変化がない、あるいは無視できることが必要です。
したがって、昔の教材にあったように「日本は人口が多い島国だからよく成り立つ」とだけ説明するのは、現在から見ると少し粗すぎます。
有限の集団では遺伝的浮動は原理的に存在しますし、現実の人間集団には地理的・歴史的な集団構造もあります。
そのため実際の遺伝学では、「日本人だからHardy–Weinberg平衡にある」と仮定するのではなく、観測された遺伝子型頻度が、その標本でHardy–Weinberg平衡から期待される値と整合するかを統計的に検定します。Hardy–Weinberg平衡の検定は、現在でも集団遺伝学やゲノム研究で広く利用されています。
「血液型の割合が世代を超えて変わらない」とはどういう意味か
ここは少し誤解しやすいところです。
Hardy–Weinberg平衡には、二つの話が含まれています。
一つは、
ある対立遺伝子頻度から、ランダムな組み合わせによって遺伝子型頻度を計算できる
という話です。
もう一つは、
対立遺伝子頻度を変える力が働かなければ、その頻度は世代を超えて保存される
という話です。
したがってHardy–Weinberg平衡は、
「現実世界では遺伝子の割合が永遠に変わらない」
という意味ではありません。
むしろ、
何も対立遺伝子頻度を変化させる要因がなければ、どうなるはずか
という基準モデルです。
観測された分布がそこからずれていれば、
- 集団構造があるのではないか
- 非ランダムな交配があるのではないか
- 自然選択が作用しているのではないか
- 遺伝子流動や遺伝的浮動があるのではないか
- あるいは単純に遺伝子型判定のエラーではないか
といったことを考える手がかりになります。
物理学でまず「摩擦のない世界」を考えるのと、少し似ているかもしれません。
現実そのものではなく、現実がそこからどのようにずれているのかを考えるための基準なのです。
数学の教材としても、実によくできている
このHardy–Weinberg平衡を血液型から説明する話は、当時、中学数学部の元講師だった藤木先生の「理科の数学的記述」にあった授業案から知りました。
改めて見ても、数学の教材として実によくできています。
まず、血液型という誰でも知っている題材から「遺伝」の話に入ります。
そこから、
A × B
という確率の積の法則が出てきます。
ABとBAという二通りを数えることで、
2AB
が出てきます。
そして全遺伝子型を足すと、
A² + B² + O² + 2AB + 2AO + 2BO
となり、
(A + B + O)² = 1
という二乗の公式が現れます。
さらに、実際のデータからA、B、Oという未知の値を逆算し、最後にはまだ使っていないB型とAB型の割合を予測します。
つまり、
遺伝 → 確率 → 二乗の公式 → 実データからのパラメータ推定 → 未使用データの予測
という流れが、一つの話の中に全部入っています。
確率というものが、教科書のサイコロやコインだけの話ではなく、現実のデータを説明する大きな武器になることまで見せてくれます。
中学校の発展的な授業や、高校で独立事象の積の法則を習った後の余談として扱うには、非常によくできた題材だと思います。
もちろん、メンデル遺伝、減数分裂、遺伝子座、対立遺伝子、表現型と遺伝子型……と全部を厳密に説明し始めれば、それだけで生物学の授業になってしまいます。
数学の授業なら、基本的な遺伝だけを説明して確率モデルへ進むくらいがちょうどよいのでしょう。
おわりに
最初は、
「A型同士の親から、どうしてO型の子どもが生まれるのだろう？」
というだけの疑問でした。
調べてみると、まず、
血液型という表現型と遺伝子型は同じものではない
という話が出てきます。
さらに進むと、
cis-ABのように、学校で習うA、B、Oという単純なモデルだけでは表せないABO対立遺伝子が存在する
ことが分かります。
さらに、
ABO抗原の発現には、ABOとは別のFUT1遺伝子とH抗原まで関係しており、Bombay型のような現象が生じる
ことが分かります。
そして一人の遺伝から集団全体へ視点を広げると、
血液型の人口分布の背後にHardy–Weinberg平衡という確率論的な構造が現れる
わけです。
「A型」「B型」「O型」「AB型」。
誰でも知っている四つの言葉の裏側だけでも、分子遺伝学、糖鎖生物学、輸血医学、確率論、集団遺伝学までがつながっています。
学校で習った、
「A + A = A」
という一行から始まり、ずいぶん大きな世界に到達してしまいました。
やはり、血液型は深いです。
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